Alerta à população sobre doenças raras feito em arruada pela Baixa de Coimbra

Hoje assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras, um dia dedicado a alertar a população para a realidade de um conjunto de cerca de sete mil doenças (conhecidas), que afetam 300 milhões de pessoas a nível mundial. Foi com as “mãos cheias” de factos e curiosidades que mais de 30 cientistas do GeneT – Centro de Excelência em Terapia Genética e do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) se uniram num passeio pela Baixa para explicar o que são estas patologias.

Com vários “quantos-queres” nas mãos, os vários investigadores reuniram-se ontem junto ao Largo da Portagem para se prepararem para uma manhã informativa. Apesar da chuva, a Baixa encontrava-se com várias pessoas e, sendo uma iniciativa preparada em conjunto com a Agência para a Promoção da Baixa de Coimbra, os estabelecimentos comerciais estavam prontos para receber os visitantes.

De entre os investigadores, Ana Santos Carvalho explicou que os “quantos-queres” apresentam «dados» para que seja mais fácil «ensinar». «Queremos que as pessoas fiquem sensibilizadas para esta realidade, que entendam melhor estas dinâmicas».

Apesar de se denominarem como “raras” «são doenças que afetam uma em cada duas mil pessoas», explicou Ana Santos Carvalho. Como os sintomas são «raros» e «difíceis de reconhecer», o processo de diagnóstico pode demorar vários anos até chegar a um ponto definitivo, porém muitas delas têm um tratamento “único”. «Muitas destas doenças têm tratamento através da terapia genética, isso significa tratamentos de apenas uma ou duas administrações», que apresentam resultados duradouros.

O facto de existirem «poucos doentes» implica dificuldades de investigação e de investimento para o estudo destas patologias específicas, o que causa alguns problemas, porém o GeneT está «totalmente focado» em estudá-las. «Neste momentos estamos a expandir a nossa equipa para podermos aumentar o número de doenças que podemos investigar, mas continuamos com o mesmo compromisso», conta a investigadora.

No GeneT a doença com que mais se trabalha é a Doença de Machado Joseph (MJD), uma síndrome neurológica que afeta a coordenação motora e o equilíbrio, a fala e, ainda, alterações oculares. «É uma ataxia genética com a qual trabalhamos muito regularmente. É incompatível com muitas tarefas do dia a dia e é importante mostrar à população esta realidade», alerta Ana Santos Carvalho.

Em 2025 o método escolhido para assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras (que ocorre sempre no último dia do mês de fevereiro) foi um encontro entre doentes para «desmistificar» e «tranquilizar». Este ano a arruada teve como objetivo trabalhar «mais perto da população» para que se conheçam os «esforços» do centro.