Uma equipa de investigação da Universidade de Coimbra (UC) desenvolveu uma metodologia rápida, económica e eficiente para o diagnóstico genético da Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON), uma doença rara que pode levar à cegueira. Este método pode contribuir para agilizar a intervenção clínica e terapêutica nesta patologia, que afeta sobretudo adultos jovens do sexo masculino (proporção 4-5 para 1 do sexo feminino) e que está associada ao défice de produção de energia nas células ganglionares da retina, que são essenciais para a visão.
O diagnóstico célere desta doença hereditária «pode criar a oportunidade de iniciar o tratamento com maior precisão e rapidez, de modo a permitir que o doente tenha maior benefício e oportunidade de recuperar a visão, se for o caso», explica a docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), coordenadora do Laboratório de Biomedicina Mitocondrial e Teranóstica (LBioMiT) do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC (CNC-UC) e coordenadora do estudo científico, Manuela Grazina. «A rapidez é fundamental para o diagnóstico diferencial da doença e para prosseguir a investigação diagnóstica com maior precisão», sublinha a professora da UC.
