Baixa de Coimbra recebeu investigadores para alerta sobre doenças raras

São mais de sete mil doenças raras conhecidas que afetam 30 milhões de pessoas na Europa, 300 milhões a nível mundial. O GeneT – Centro de Excelência em Terapia Genética e o Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) juntaram-se hoje para realizar uma arruada pela Baixa de Coimbra com a intenção de sensibilizar a população para este tema.

Apesar de se denominarem como “raras” «são doenças que afetam uma em cada duas mil pessoas», explicou Ana Santos Carvalho, investigadora do GeneT. Como os sintomas são «raros» e «difíceis de reconhecer», o processo de diagnóstico pode demorar vários anos até chegar a um ponto definitivo, porém muitas delas têm um tratamento “único”. «Muitas destas doenças têm tratamento através da terapia genética, isso significa tratamentos de apenas uma ou duas administrações», que apresentam resultados duradouros.

No GeneT a doença com que mais se trabalha é a Doença de Machado Joseph (MJD), uma síndrome neurológica que afeta a coordenação motora e o equilíbrio, a fala e, ainda, alterações oculares. «É uma ataxia genética com a qual trabalhamos muito regularmente. É incompatível com muitas tarefas do dia a dia e é importante mostrar à população esta realidade», alerta Ana Santos Carvalho.